ילדים

אריסולפטאז לגילוי מחלת MLD (לויקוציטים)

מחלת MLD (Metachromatic leukodystrophy) היא מחלה גנטית תורשתית שבה נפגע ציפוי המיאלין של מערכת העצבים המרכזית והפריפרית, ונגרם נזק מתקדם ומתמשך של המוח, חוט השדרה והעצבים בגוף. המחלה נגרמת בגלל מחסור באנזים שנקרא אריסולפטאז (A (arylsulfatase A. האבחנה של המחלה נעשית בכמה שיטות. הדרך המסורתית לאבחנה נעשית באמצעות הדגמה של פעילות בלתי מספקת של האנזים אריסולפטאז A בדגימה של תאי דם לבנים או תאים מן העור.

בדיקות/אנליטים כלולים:

Arylsulfatase A, Leukocytes


 

קישור לבדיקה באתר Mayo

ARSAW - Arylsulfatase A, Leukocytes

אריסולפטאז לגילוי מחלת MLD (שתן)

מחלת MLD (Metachromatic leukodystrophy) היא מחלה גנטית תורשתית שבה נפגע ציפוי המיאלין של מערכת העצבים המרכזית והפריפרית, ונגרם נזק מתקדם ומתמשך של המוח, חוט השדרה והעצבים בגוף. המחלה נגרמת בגלל מחסור באנזים שנקרא אריסולפטאז (A (arylsulfatase A. ניתן לגלות פעילות בלתי מספקת של האנזים אריסולפטאז A גם בדגימה של איסוף שתן.

בדיקות/אנליטים כלולים:

Arylsulfatase A, Urine

קישור לבדיקה באתר Mayo

ARSU - Arylsulfatase A, 24 Hour, Urine

פעילות האנזים Galactocerebrosidase (GALC) לגילוי מחלת Krabbe

מחלת Krabbe הידועה גם כ-globoid cell leukodystrophy היא מחלה תורשתית ליזוזומלית בה מתרחש הרס של שכבת המיאלין המגוננת על האקסונים העצביים במערכות העצבים המרכזית וההיקפית ובמוח. ברוב המקרים, תסמיני המחלה מתפתחים בתינוקות לפני גיל 6 חודשים אך ישנם גם מקרים במבוגרים.

בדיקות/אנליטים כלולים:

Galactocerebrosidase, WBC
 

קישור לבדיקה באתר Mayo

GALCW - Galactocerebrosidase, Leukocytes

מדידה כמותית של  פורינים ופירמידינים בשתן

פורינים (Purines = adenine, guanine, xanthine, hypoxanthine) ופירמידינים (pyrimidines = uracil, thymine, cytosine, orotic acid) מעורבים בתהליכים ביולוגים שונים ומהווים את הבסיס ליצירה, אחסון, שיעתוק ותרגום של חומצות גרעין, DNA ו- RNA. יסודות אלו הכרחיים לגדילת התא והשרדותו, אך גם לתהליכי העברת אותות רבים בתא. תסמונות מטבוליות של פורינים ופירמידינים מתבטאות באיברי הגוף השונים ויכולות להופיע בכל גיל.

בדיקות/אנליטים כלולים:

Purines and Pyrimidines Panel (Urine)

קישור לבדיקה באתר Mayo

PUPYP - Purines and Pyrimidines Panel, Plasma